HEARTZ
3 november 2017

BLOG – De Erfgenamen: Hoe het allemaal begon

De Erfgenamen

Hoe het allemaal begon

Dat klinkt als een titel van een spannend boek, fictie. Maar dit is een waargebeurd verhaal, overigens niet op thriller niveau. Het begint allemaal met een erfenis. Zolang je ervan uitgaat dat het genetisch materiaal wat je erft en doorgeeft van goede kwaliteit is, is er geen vuiltje aan de lucht.

Totdat je hart op een dag uit z’n ritme schiet en het mis dreigt te gaan. En dat de cardioloog vervolgens vermoedt dat je een hartspierziekte geërfd hebt. Een erfenis die je als embryo niet kon weigeren. Een erfenis die je zal moeten accepteren zolang genetische manipulatie ethisch gezien nog heel gevoelig ligt en deze therapie nog niet toegepast wordt op menselijke embryo’s.

Ook bij mij ging het mis. En toen ik negen jaar geleden te horen kreeg dat ik niet de gezonde 28-jarige vrouw was die ik dacht dat ik was, stond de wereld even stil. Een nanoseconde, je hebt het vast niet gemerkt. Twee dagen later verliet ik het ziekenhuis met een ICD en de ontslagdiagnose: Sterk verdacht voor ARVC (MRI). Verdere evaluatie via poli. Cardiogenetica volgt.

ARVC, MRI, Cardiogenetica. Dat soort afkortingen en termen, daar zat ik helemaal niet op te wachten. Ik voelde me helemaal geen patiënt. Maar daar ga je dan, de molen door. Allereerst een gesprek met de klinisch geneticus, ook wel erfelijkheidsarts genoemd. Op de poli Klinische Genetica geven ze erfelijkheidsadvies en doen ze onderzoek. Wat je moet weten is dat er in mijn familie op dat moment geen erfelijke hartspierziekte bekend was. Dat maakte mij de ‘index patiënt’; de eerst onderzochte persoon in een familie. Dat zou trouwens ook een mooie titel zijn geweest, De Index Patiënt.

Tijdens het eerste gesprek op de poli werd mij verteld hoe men te werk zou gaan; allereerst een uitgebreid bloedonderzoek. Mijn aandeel daarin: heel veel buisjes bloed afgeven. En dan zes maanden laboratorium onderzoek. De onderzoekers zouden mijn cellen gaan afspeuren via chromosomen (waarvan elk mens er 46 per cel heeft) en vervolgens naar het gen waar bij mij het foutje zou moeten zitten. Omdat ARVC op 13 van de 30.000 genen die we hebben, kan voorkomen snapte ik ook wel dat dit een tijdrovend klusje zou worden.

In hetzelfde gesprek werd mij gevraagd om wat documenten te tekenen waarin ik toestemming gaf voor DNA onderzoek en dat mijn DNA tevens beschikbaar werd gesteld voor toekomstig onderzoek. Ik kan me niet meer goed herinneren of ik wel voldoende voorlichting heb gehad, het voelde allemaal nog een beetje onrealistisch. Ik had het onderzoek ook kunnen weigeren en wat dan? Had ik er dan voor gezorgd dat een halve stamboom, en dat zijn heel wat familieleden, een potentieel risico op een plotselinge hartstilstand loopt? Hadden ze me wel goed ingelicht over eventuele gevolgen voor een baan, nageslacht, een verzekering afsluiten? Tegenwoordig zijn er kundige psychosociaal en maatschappelijk werkers beschikbaar op de poli klinische genetica en zij kunnen nieuwe patiënten en hun familie op allerlei vlakken begeleiden.

Na zes maanden speurwerk werd het vermoeden van de cardioloog bevestigd. Er was inderdaad een mutatie gevonden op het PKP2 gen. Bingo: ARVC, de erfelijke hartspierziekte was een feit. Nu was de vraag natuurlijk of deze mutatie in mij ontstaan was, want dat kan ook. Of had ik deze geërfd en zo ja, van wie. Dus stonden mijn ouders, broertje en zusje ook bloed af voor onderzoek. Dit keer was het een sneller onderzoek omdat de onderzoekers nu heel gericht naar het PKP2 gen konden ‘afreizen’ op zoek naar het foutje. Omdat er zowel aan mijn vaders- als aan mijn moederskant van de familie geen jonge of aan het hart gerelateerde sterfgevallen bekend waren, waren dit spannende weken. Zes om precies te zijn. En zes weken is voldoende tijd voor familieleden van beide kanten om zich te beseffen dat zij mogelijk drager van een erfelijke hartspierziekte waren. Gelukkig ging het heel goed met mij en leefde ik mijn normale leven weer maar mét ICD en medicatie. Omdat ik een goed maar ook hun enige voorbeeld was, was er geen paniek. Maar wel zorgen. Zorgen om de droombaan van mijn neefje, die piloot in opleiding was. En zorgen om alle kinderwensen bij mijn neefjes en nichtjes. We hadden nog net geen weddenschap binnen de familie lopen maar de verdenking ging sterk uit naar mijn vaders kant van de familie. Het was dus ook even omschakelen toen bleek dat mijn moeder en mijn broertje positief op ARVC waren getest.

Nog even terug naar het moment waarop ons gezin akkoord ging met het DNA onderzoek; wat achteraf gezien toch een belangrijk moment in het traject was. We hebben op dat moment misschien niet lang genoeg stil gestaan bij de gevolgen. Ook omdat we ons in de ‘heat of the moment’ bevonden. Dat mijn ouders zich lieten testen was een logisch gevolg. Maar achteraf gezien had mijn broertje toch meer bedenktijd willen hebben. Simpelweg omdat niet iedereen wil weten of hij of zij iets onder de leden heeft. Want die wetenschap kan je ook belemmeren in bepaalde keuzes in het leven. Het kan er voor zorgen dat je anders in het leven staat. En de uitslag van DNA onderzoek is nou eenmaal onomkeerbaar.

Na de uitslag hebben we samen met de klinisch geneticus onze grafische kunsten losgelaten op het tekenen van onze stamboom. Mijn opa en oma, de ouders van mijn moeder, leefden helaas niet meer dus konden we geen zijtakken van de boom uitvlakken. Gewapend met de zogenaamde Familiebrief gingen we naar huis. Aan ons de taak om alle familieleden, die in aanmerking kwamen, te informeren over deze ontdekking.

Ik heb lang over deze procedure nagedacht. En het voelt nog steeds niet juist, dat de patiënt en niet een arts de familie inlicht. Want het is nogal een mededeling. Vooral voor familieleden die je niet of weinig spreekt is zo’n brief een nogal onaangename verrassing. Maar vanwege het beroepsgeheim mag een arts mijn gegevens niet met anderen delen, dat mag alleen ik doen. Ik heb later nog eens navraag gedaan of dit toch niet anders kan maar vooralsnog ligt de taak bij de index patiënt om de familie in te lichten. Vervolgens is het aan de ontvanger om hier iets mee te doen. Eigen verantwoordelijkheid. Familieleden die risico lopen, bepalen zelf of ze DNA onderzoek willen laten doen. Zolang zij niet tot actie over gaan, gebeurt er niks. De gegevens van deze personen zijn niet bij het ziekenhuis bekend en er vindt dus ook geen navolging of check plaats.

De Erfgenamen. Het begon allemaal met een minuscuul weeffoutje op een gen bij een van mijn voorouders. Misschien wel honderden jaren geleden ontstaan. Een klein dominant foutje wat dodelijk had kunnen zijn als het zich nog een tijdje langer verborgen had weten te houden. Gelukkig kunnen we met de hedendaagse wetenschap en technologie dit foutje goed in de gaten houden en wellicht ooit eens corrigeren. Gewoon deleten en vervangen door een gezond gen. Of dat we via medicatie deze ziekte kunnen bedwingen. Vooralsnog is dit fictie in mijn waargebeurde verhaal.

Charlotte

Volg Charlotte

Bron foto: shutterstock

Tagged on:

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.