Mijn naam is Paul en ik ben onderzoeker in het VUmc in Amsterdam. Mijn onderzoek richt zich op hartspierziekte (cardiomyopathie). Er zijn meerdere redenen waarom ik onderzoek doe naar hartspierziekte. Eén van de eerste herinneringen die ik heb als jong kind is dat wanneer ik op bezoek was bij mijn opa, hij geregeld benauwd was. Dan moest hij naar buiten en met zijn handen omhoog proberen genoeg lucht binnen te krijgen. Ik schrok hier als kind elke keer weer van en was natuurlijk bezorgd over zijn gezondheid. Daar bleef het niet bij. Mijn opa is meerdere keren in het ziekenhuis opgenomen en gedotterd. De ziekenhuis bezoekjes maakten veel indruk op mij, net als het lied ‘Banger hart’ van Rob de Nijs wat we tijdens de rit ernaartoe op de autoradio hoorden. Destijds stond het in 1996 meerdere weken op nummer 1 in de Top 40 en kwam dus vaak op de radio; het heeft voor mij een heel andere betekenis gekregen.
Op jonge leeftijd was ik me dus al bewust van wat voor een impact een hartspierziekte heeft op een patiënt, maar ook op het gezin en de familie en hoe belangrijk de behandeling is. Meerdere keren namen we afscheid van opa, maar hij kwam er toch elke keer weer bovenop door adequate behandeling in het ziekenhuis.
Op de middelbare school groeide mijn interesse bij biologielessen in het functioneren van spieren in het algemeen en de hartspier in het bijzonder. Aangezien ik veel aan sport deed en aan fitness en krachttraining, las ik ook over het groeien van de spieren (hypertrofie) door training. Daarnaast las ik voor het eerst over pathologische (ongezonde) hypertrofie. Tijdens mijn studie Biomedische Wetenschappen werd voor mij duidelijk dat ik de cardiovasculaire onderwerpen het meest interessant vond. Bij de afdeling Fysiologie van het VUmc (nu Amsterdam UMC) ben ik een promotietraject gestart waarin ik hartspiercellen van hartpatiënten vergeleek met gezonde hartspiercellen. Ik bestudeerde of de veranderingen in het zieke hart positieve aanpassingen waren van de hartspier, of schadelijke oorzaken van de hartziekte. Aan de hand van deze kennis kun je beredeneren of je deze veranderingen juist moet stimuleren of tegengaan in het hart van patiënten.
Eén van mijn wetenschappelijke studies richtte zich op Hypertrofische Cardiomyopathie, ook wel afgekort als HCM. Bij deze ziekte kan er een verdikking van de hartspier ontstaan, maar dan niet op een gezonde manier zoals bij sport. Ik was door het mysterieuze ziekteverloop meteen geboeid. De ziekte wordt namelijk vaak veroorzaakt door fouten in het DNA, maar bij de ene persoon zorgen deze fouten voor ziekte, terwijl een broer of zus met dezelfde genetische fout gewoon gezond oud kan worden. We weten nog niet hoe dit mogelijk is, maar zijn actief bezig dit raadsel op te lossen. Zodra we hier achter zijn, kunnen we met die kennis proberen om de ziekte bij iedereen met een genetische fout te voorkomen en mogelijk zelfs te genezen.
Mijn doelen zijn ambitieus; zowel het voorkomen van hartspierziekte bij gezonde mensen met een erfelijke fout als het genezen van HCM patiënten. Het voorkomen van hartspierziekte lijkt juist bij deze ziekte mogelijk. Mensen met een genetische fout worden namelijk meestal geboren met een goed functionerend hart en ontwikkelen pas op latere leeftijd (20 jaar of ouder) HCM en anderen nooit. Dit laat zien dat het hart dus normaal kan functioneren, ondanks de aanwezigheid van een genetische fout. Het toekomstdoel is om bij gezonde mensen met een genetische fout, de ziekte te voorkomen met bijvoorbeeld een medicijn. Ook is het misschien mogelijk om in de toekomst ziektekenmerken zoals een verdikte hartspier bij HCM patiënten te behandelen met een medicijn in plaats van een operatie.
De Hartstichting heeft mij recentelijk geselecteerd voor een innovatiesubsidie om geld in te zamelen voor mijn onderzoek. Door middel van crowdfunding moet ik zelf vóór 15 juli €25.000 ophalen, de Hartstichting verdubbelt dit bedrag tot €50.000. Maar zonder jouw hulp kan het onderzoek niet doorgaan. Help je mij met een donatie en het verspreiden van mijn onderzoeksboodschap?! Elke euro brengt de oplossing dichterbij. Hartelijk bedankt!
Voor meer informatie en doneren; klik hier!
Lees ook Crowdfunding actie – Voorkomen en genezen van HCM
Bron foto: pxhere.com