Het is inmiddels anderhalf jaar geleden dat ik de diagnose aritmogene cardiomyopathie (ACM) -ook wel aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie of dysplasie (ARVC/ARVD) genoemd- te horen kreeg. Hoe de artsen en cardiologen tot deze conclusie kwamen, heb ik uitgebreid beschreven in mijn vorige blog ‘Over de diagnose ARVC/ACM’. Vandaag wil ik mijn verhaal delen over hoe mijn leven er sindsdien uitziet.
Landelijke ACM-dag
Nadat ik de diagnose ARVC/ACM te horen kreeg, heb ik het internet afgestruind naar informatie over deze aandoening. Wat houdt het precies in? Hoeveel mensen lijden eraan? Wat raden artsen aan wel en niet te doen? Er is een schat aan informatie te vinden over ARVC/ACM. Instituten als het UMC Groningen, Nederlandse Vereniging voor Cardiologie (NVVC), de Hartstichting, Stichting ICD dragers Nederland (STIN) en het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (NTVG) gaven me veel waardevolle inzichten.
Tijdens mijn zoektocht stuitte ik op de website van HEARTZ. Tot mijn grote verbazing -en verrassing- zag ik dat er een landelijke ACM-dag in aantocht was. Vier prominente gastsprekers kwamen naar Amsterdam om patiënten en hun naasten bij te praten over de ins and outs van ARVC/ACM. Zonder erover na te denken meldde ik mijzelf en mijn vrouw aan.
Wij staken veel op van de landelijke ACM-dag, onder andere over het verloop van de ziekte, het erfelijkheidsaspect, de voors en tegens van een ICD, verzekeringstechnische zaken en nog veel meer. Na de presentatie en rondvraag verzorgde dr. Harald Jørstad, als sportcardioloog verbonden aan het Amsterdam Medisch Centrum (AMC), een workshop over beweging en lifestyle. Hij praatte ons bij over het belang van een gezonde leefstijl (eten, drinken, bewegen) na de diagnose ARVC/ACM.
Genetisch onderzoek
Een stuk wijzer verlieten mijn vrouw en ik de landelijke ACM-dag. Toch bleef één belangrijke vraag aan me knagen: waar komt de aandoening bij mij vandaan? Heb ik pech en is de aandoening bij mij ontstaan? Of heb ik deze van een van mijn ouders geërfd? Na afloop van de informatieve dag in Amsterdam en op aanraden van mijn cardioloog, besloot ik om me te laten testen om de oorzaak te achterhalen.
Het onderzoek zelf stelt niet veel voor: dat bestond uit een gesprek met een klinisch-geneticus, gevolgd door bloedonderzoek. Ongeveer twee maanden later kwam de uitslag binnen. Het lab ontdekte een mutatie in het PKP2-gen. Bij iets minder dan de helft van de ACM-patiënten zit de ‘weeffout’ op dit gen, zo vertelde de klinisch-geneticus me. Zodoende was hij er vrij zeker van dat ik deze aandoening geërfd had. Om dat met zekerheid te kunnen zeggen moesten mijn ouders zich laten testen.
Om hen van het belang van genetisch onderzoek te laten inzien, kreeg ik van de klinisch-geneticus een familiebrief. Ik hoopte dat het hierdoor makkelijker zou zijn om het nieuws aan m’n ouders te vertellen, maar dat viel tegen. Mijn vader liet zich eenvoudig overtuigen: hij zag het als zijn verantwoordelijkheid om zich te laten testen, zowel voor zichzelf als zijn broers, zussen, neven en nichten. Bij hem werd niets aangetroffen.
Mijn moeder en zus daarentegen, dat is een ander verhaal: tot op de dag van vandaag weigeren zij zich te laten testen. Waarom? Ze zeggen het nut er niet van in te zien. En dat terwijl testen ontzettend belangrijk is, zoals Peter van Tintelen, hoogleraar cardiogenetica in het UMC Utrecht, begin augustus vertelde in een interview. Mijn moeder en zus zijn geen uitzondering: volgens Van Tintelen laat slechts 40 procent van de eerstegraads familieleden van hartpatiënten zich onderzoeken. Ondanks dat mijn moeder niet meewerkt aan het onderzoek, vertelde de klinisch-geneticus dat de kans ‘meer dan 90 procent’ is dat ik ARVC/ACM van haar kant geërfd heb.
Cardiologisch onderzoek
Genetisch onderzoek is slechts een deel van het verhaal. Om de voortgang van de ziekte te volgen, is cardiologisch onderzoek nodig. Nadat ik de diagnose ARVC/ACM te horen kreeg, was het eerste voorstel van de cardioloog dat ik een ICD liet plaatsen. Zoals ik mijn vorige blog schreef zag ik dat niet zitten. Dat mijn arts daarop bleef aandringen, zette veel kwaad bloed bij me. Mijn ingeving was om een second opinion aan te vragen.
Tot op de dag van vandaag ben ik zeer blij dat ik een andere arts naar mijn dossier heb laten kijken. In tegenstelling tot de eerste cardioloog nam hij mijn bezwaren tegen een ICD wel serieus. Het eerste dat hij deed was mijn medicijngebruik onder de loep nemen. Aanvankelijk kreeg ik zes soorten medicatie voorgeschreven. Op korte termijn werd dit teruggebracht naar drie. De metoprolol werd vervangen door sotalol. Sindsdien gaat het veel beter met me en heb ik een stuk minder last van hartkloppingen.
Ik meldde me regelmatig in het ziekhuis om een holtermachine te laten aanbrengen. De allereerste keer moest ik een week lang met het apparaat om mijn nek rondlopen. De daarop volgende keren was een etmaal voldoende om een beeld te krijgen van mijn hartritme. Bij mijn laatste bezoek kreeg ik te horen dat mijn hart 94 procent van de tijd doet wat ‘ie hoort te doen. Om die reden hoef ik me nog maar één keer per jaar bij de cardioloog te melden voor een holteronderzoek.
Sporten
Toen ik mijn nieuwe cardioloog vertelde dat ik een fervent recreatief sporter was, kwam hij met het voorstel om een inspanningstest te doen. Blij met het feit dat hij met me meedacht, stemde ik daarmee in. Helaas werd de test na een kwartier al afgebroken, omdat de arts het onverantwoord vond om door te gaan. De cardioloog deelde zijn zorgen. Zijn advies -net als dat van de eerder genoemde sportcardioloog uit Amsterdam- luidde om intensieve inspanning zoveel mogelijk te vermijden. Mijn cardioloog raadde zelfs af om op de fiets te stappen. In plaats daarvan kreeg ik het advies aan om dagelijks te wandelen, tussen de 10.000 en 15.000 stappen als het even kon.
Zijn woorden kwamen aan als een mokerslag. Hoewel ik zijn waarschuwing serieus neem, kan ik het niet over mijn hart verkrijgen om sporten volledig af te zweren. Mijn sportactiviteiten heb ik echter teruggebracht naar een minimum. Twee of drie keer in de week doe ik aan krachttraining, maximaal 15 tot 20 minuten per keer. Ook hangt de helft van mijn gewichten nu werkloos aan de standaard. Ga ik ze ooit nog gebruiken? Wie weet. Voorlopig hangen ze daar prima.
Pseudoniem
Beter dan ooit luister ik naar mijn lichaam. Niet alleen als het gaat om sporten en bewegen, maar ook bij mijn dagelijkse beslommeringen. Sinds ARVC/ACM bij mij is vastgesteld merk ik dat ik snel en vaker moe ben. Bij tijd en wijle zelfs zo moe dat ik de hele dag in bed kan blijven liggen. Op dat soort momenten is het fijn dat ik zzp’er ben en mijn eigen tijd kan indelen.
Helaas heb ik aan den lijve ondervonden dat opdrachtgevers panisch kunnen reageren als ze horen dat je een hartspierziekte hebt. Zo had ik met een opdrachtgever -die ik niet bij naam en toenaam zal noemen- afgesproken dat ik mijn werkzaamheden zou voortzetten. Diezelfde dag liet ik bij een borrel ontvallen dat ik een hartspierziekte had. Drie weken later stond ik op straat, berooid en met nog maar een fractie van mijn inkomen. Sindsdien ben ik een stuk voorzichtiger wat ik aan wie vertel. Om mijn broodwinning niet onnodig in gevaar te brengen, gebruik ik dan ook een pseudoniem.
H. Art
bron foto: pxhere.com
Ook wij waren in het AMC voor de ACM dag.
Helaas is de aandoening bij mijn zoon dermate verslechtert dat een harttransplantatie de enige oplossing is volgens zijn cardioloog.
Daar hij volwassen heb je als ouder geen zeggenschap meer maar ik zit met zoveel vragen waar ik nergens mee terecht kan.
Nu maar afwachten in dit corona tijdperk voor opname voor screening en de rest.
Best C. van Hoorn,
Ik heb geen oplossing maar ik leef wel even met u mee terwijl ik dit lees. Wat moet u een zorgen hebben…Hopelijk is hij inmiddels gescreend en kunnen ze hem helpen met een transplantie.
Zelf heb ik pas sinds 10 dagen de diagnose voor ARVC/ACM gekregen en heb geen idee wat de toekomst brengt. Maar ik ben de 50 al gepasseerd… Heb twee kinderen dus ik begrijp uw zorgen wel een beetje. Heel veel sterkte!