Deskundigen leiden het grootste onderzoek ooit in zijn soort naar een gevaarlijke hartaandoening die leidde tot de dood van muzieklegende George Michael.
Het Imperial College in London doet landelijk onderzoek onder 2000 patiënten naar gedilateerde cardiomyopathie (DCM), een aandoening waarbij de hartspier wordt uitgerekt zodat bloed niet goed door het lichaam kan worden gepompt.
De aandoening treft naar schatting 260.000 mensen in het Verenigd Koninkrijk, waarvan ongeveer 35.000 in Londen. Onder hen was Wham!-zanger Michael. In maart vorig jaar, oordeelde de lijkschouwer Darren Salter dat Michael aan natuurlijke oorzaken ten gevolge van gedilateerde cardiomyopathie in combinatie met myocarditis en leververvetting stierf.
Het is mogelijk dat 650.000 meer mensen het risico lopen de ziekte te ontwikkelen, de belangrijkste oorzaak van hartfalen.
Genetische mutaties zijn in sommige gevallen de oorzaak van DCM, maar de ziekte, die patiënten kortademig en uitgeput kan achterlaten, is complex en slecht begrepen. Factoren zoals overmatig alcoholgebruik, zwangerschap of zelfs chemotherapie kunnen ook als triggers werken.
James Ware, een klinisch hoogleraar bij Imperial en een ereconsultant hoogleraar/cardioloog bij Royal Brompton en Harefield, vertelde de Evening Standard: “DCM is een zeer slecht begrepen aandoening en wordt pas op latere leeftijd manifest. Sommige mensen leiden een lang leven, terwijl anderen uiteindelijk een transplantatie nodig hebben of gewoon instorten en plotseling sterven.
“Families moeten vaak jarenlang worden gevolgd. De vorderingen van het onderzoek zouden ons in staat stellen hen te vertellen of ze gezond zijn of misschien een transplantatie nodig hebben.
“Inzicht in de oorzaken en wie er risico loopt zijn de sleutels tot nieuwe behandelingen en het redden van levens.”
Het onderzoek wordt gefinancierd met £ 2 miljoen van de British Heart Foundation en zal worden uitgevoerd door zes NHS-trusts in het hele land, waaronder de Royal Brompton en Harefield. Het onderzoek omvat onder meer beeldvorming van het hart en genetisch onderzoek.
Cathy Thurlow, 50, uit Richmond, werd in 2013 de eerste persoon in Groot-Brittannië die met een nieuwe genetische variant van DCM werd gediagnostiseerd. Artsen hebben een kleine defibrillator in haar borst geïmplanteerd om haar hart normaal te helpen pompen.
Haar 27-jarige broer overleed aan de DCM, haar vader werd op 68-jarige leeftijd gediagnosticeerd, en verschillende andere familieleden hebben de aandoening. Mevrouw Thurlow ziet zich nu geconfronteerd met de ontdekking of een van haar kinderen – zonen Nicholas, 19 en Alastair, 18 en dochter Mia, 10 – dezelfde genmutatie hebben.
De voormalige administratief medewerker digitale marketing juicht het onderzoek toe en zegt: “Ik ben gepassioneerd over hoe het gezinnen beïnvloedt, als iemand die haar fitte en sportieve broer zo plotseling verloor. Hoe meer artsen het weten, hoe meer ze kunnen doen.
Bron: dit artikel is een vertaling van het artikel “Biggest ever study intro DCM disease that killed George Michael gets under way” van Sophie Goodchild uit de EveningStandard van 12 april 2018
Bron foto: pxhere.com