Tot nu toe worden familieleden via de familiebrief ingelicht over erfelijke aandoening die bij de zogeheten index patiënt is vastgesteld. De index patient dient deze brief met informatie over de aandoening en contactgegevens van arts in de familie te verspreiden. De ontvanger moet zelf de afweging tot het in gang zetten van een onderzoek maken.
Sinds de nieuwe ‘landelijke richtlijn informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening’ gaan genetici zich actiever bemoeien met dit traject.
bron: NOS
bron foto: pixabay.com