Mijn naam is Paul en ik ben onderzoeker in het Amsterdam UMC, locatie VUmc. Mijn onderzoek richt zich op hartspierziekte (cardiomyopathie). In mijn vorige BLOG heb ik uitgelegd waar mijn passie voor het onderzoek naar hartspierziekte vandaan komt en waar mijn onderzoek zich op richtte tijdens mijn promotietraject bij de afdeling Fysiologie van het VUmc. Eén van mijn wetenschappelijke studies richtte zich op Hypertrofische Cardiomyopathie, ook wel afgekort als HCM. Bij deze ziekte kan er een verdikking van de hartspier ontstaan, maar dan niet op een gezonde manier zoals bij sport. De ziekte wordt namelijk vaak veroorzaakt door fouten in het DNA, maar bij de ene persoon zorgen deze fouten voor ziekte, terwijl een broer of zus met dezelfde genetische fout gewoon gezond oud kan worden. We weten nog niet hoe dit mogelijk is, maar zijn actief bezig dit raadsel op te lossen. Zodra we hier achter zijn, kunnen we met die kennis proberen om de ziekte bij iedereen met een genetische fout te voorkomen en mogelijk zelfs te genezen.
Het voorkomen van hartspierziekte lijkt juist bij deze ziekte mogelijk. Mensen met een genetische fout worden namelijk meestal geboren met een goed functionerend hart en ontwikkelen pas op latere leeftijd (20 jaar of ouder) HCM en anderen nooit. Dit laat zien dat het hart dus normaal kan functioneren, ondanks de aanwezigheid van een genetische fout. Het toekomstdoel is om bij gezonde mensen met een genetische fout, de ziekte te voorkomen met bijvoorbeeld een medicijn. Ook is het misschien mogelijk om in de toekomst ziektekenmerken zoals een verdikte hartspier bij HCM patiënten te behandelen met een medicijn in plaats van een operatie.
In mijn vorige BLOG beschreef ik dat ik door de Hartstichting was geselecteerd voor een innovatiesubsidie om geld in te zamelen voor mijn onderzoek. Door middel van crowdfunding moest ik in ongeveer 2 maanden tijd minimaal €25.000 ophalen. Het behaalde bedrag werd door de Hartstichting verdubbeld. In mijn BLOG vroeg ik om mij te helpen met een donatie en met het verspreiden van mijn onderzoeksboodschap. De crowdfundingsactie is een groot succes geworden met een eindbedrag van €69.166. Ik wil iedereen bedanken die heeft geholpen om dit fantastische bedrag bij elkaar te halen! In totaal waren er maar liefst 136 donateurs. Ik wil alle bedrijven bedanken die hebben bijgedragen aan het project. Daarnaast was de totale opbrengst van de jaarlijkse sponsorloop van de basisschool KBS Laurentius in Breda overweldigend. Ik wil nogmaals iedereen die bij deze sponsorloop betrokken was heel hartelijk danken voor de geweldige inzet!
Het onderzoek is inmiddels van start gegaan. Samen met collega’s heb ik een unieke techniek opgezet, waarmee we in het lab 3-dimensionale menselijke stukjes hartspier kweken. We kunnen heel gericht genfoutjes (mutaties) aanbrengen in die cellen en het effect onderzoeken van mogelijk nieuwe geneesmiddelen. We hopen een medicijn te ontdekken dat de schade die de mutaties veroorzaken kan tegengaan. De eerste resultaten laten zien dat het medicijn dat we testen een positief effect heeft op de verstoorde ontspanning van 3-dimensionale menselijke stukjes hartspier met een genfoutje, die we kweken in het lab. We gaan nu op zoek naar de manier waarop het medicijn deze verbeteringen tot stand brengt. Zo zetten we belangrijke stappen om beter te kunnen begrijpen hoe een genfoutje uiteindelijk voor een hartspierziekte zorgt. We hopen een medicijn te ontdekken dat bij gezonde mensen met een genetische fout de hartspierziekte kan voorkomen en bij HCM patiënten mogelijk zelfs de hartspier kan herstellen als die al ziek is.
Bron foto: pxhere.com