Hartspierziekte PLN

Om ons hart te laten kloppen zijn calciumionen van belang. Calcium is nodig bij de samentrekking van spiercellen; het geeft signalen door binnen een cel. Het phospholamban (PLN) eiwit speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. De PLN-mutatie is een genetische afwijking die een hartspierziekte veroorzaakt waarbij de hartspier kan verwijden en minder goed kan gaan pompen. Dit komt vooral in de linker hartkamer, maar ook vaak de rechterhartkamer voor. Opvallend is dat er in de hartkamers veel bindweefsel aanwezig is.

Waarschijnlijk heeft een Friese voorouder 575-825 jaar geleden aan de basis van deze mutatie gestaan. Naar schatting is ongeveer 1 op de 1500 inwoners van de noordelijke provincies drager. Deze gen-mutatie is ook gevonden bij mensen in Duitsland, Griekenland, Spanje, de Verenigde Staten en Canada. In deze landen betreft het enkele tientallen patiënten, die vaak een Nederlandse voorouder hebben.

Symptomen

• hartritmestoornissen,
• kortademigheid,
• pijn op de borst,
• een verminderd uithoudingsvermogen
• en soms een plotseling overlijden

Oorzaken

De PLN-mutatie is een erfelijke ziekte en kan dus van generatie op generatie worden doorgegeven. PLN erft autosomaal dominant over. De aanleg voor een autosomaal dominante ziekte, kun je van één van je ouders erven. Als één van je ouders de PLN-mutatie heeft, is er 50% kans dat je de aanleg erft. Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of het om een jongen of een meisje gaat; iedereen heeft 50% kans. Dominant wil zeggen dat het gen met de mutatie (het foutje) het sterkst is. Stel je moeder is drager van de PLN-mutie. Dan ligt het er aan welke versie van het gen je moeder doorgeeft. Zij heeft immers ook twee versies van het gen van haar beide ouders geërfd, een gezond gen en een gen met een foutje. Als je de gezonde versie van het gen van je moeder erft dan krijg je geen PLN. Erf je het gen met de mutatie, dan is de kans groot dat je ook PLN krijgt omdat het gen met de mutatie sterker is dan het gezonde gen van je vader en dus ‘overwint’.

Behandeling

De behandeling is verschillend per patiënt en is er in de meeste gevallen op gericht om erger te voorkomen en de klachten te behandelen.  Medicijnen kunnen de kwaliteit van leven verbeteren. In sommige gevallen kan een ICD worden geïmplanteerd, die hartritmestoornissen kan opsporen en dan kan ingrijpen. In zeer ernstige gevallen kan een steunhart of harttransplantatie noodzakelijk zijn.