Non-Compactie Cardiomyopathie (NCCM)

Non-Compactie Cardiomyopathie is een hartspierziekte waarbij de structuur van het hartspierweefsel meestal vanaf de geboorte abnormaal is aangelegd. De wand tussen de kamers is dikker en sponzig in plaats van een gladde structuur. Hierdoor ontstaan er grovere spierweefselbundels (trabekels) waartussen kleine ruimtes in de hartspier kunnen ontstaan. De wand is dus ‘niet compact’ en glad maar heeft diepe groeven. Meestal ontstaat dit in de wand van de linkerkamer. Hierdoor kan de hartspier minder krachtig en minder efficiënt bloed door het lichaam pompen.

Symptomen

• Kortademigheid
• Extreme vermoeidheid
• Vocht vasthouden, opgezette benen, enkels en voeten
• Hartritmestoornissen, die kunnen leiden tot
• hartkloppingen, duizeligheid, flauwvallen
• en soms onverwacht overlijden.

Oorzaken

NCCM is erfelijk bepaald. Er zijn verschillende erfelijke vormen van NCCM. De meest voorkomende vorm is autosomaal dominant. De aanleg voor een autosomaal dominante ziekte, kun je van één van je ouders erven. Als één van je ouders NCCM heeft, is er 50% kans dat je de aanleg erft. Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of het om een jongen of een meisje gaat; iedereen heeft 50% kans. Dominant wil zeggen dat het gen met de mutatie (het foutje) het sterkst is. Stel je moeder heeft NCCM. Dan ligt het er aan welke versie van het gen je moeder doorgeeft. Zij heeft immers ook twee versies van het gen van haar beide ouders geërfd, een gezond gen en een gen met een foutje. Als je de gezonde versie van het gen van je moeder erft dan krijg je geen NCCM. Erf je het gen met de mutatie, dan is de kans groot dat je ook NCCM krijgt omdat het gen met de mutatie sterker is dan het gezonde gen van je vader.

De erfelijke vorm die minder vaak voorkomt is de geslachtsgebonden overerving.

X-gebonden (geslachtsgebonden) recessief betekent dat in sommige families alleen jongens NCCM overerven. Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY). Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Bij de meeste X-gebonden ziektes krijgen de mannen deze ziekte wel en vrouwen niet omdat vrouwen nog een tweede, gezond X-chromosoom hebben welke recessief is.

Behandeling

Er is nog geen medicijn om NCCM te genezen of te voorkomen dat NCCM ontstaat. Wel zijn er mogelijkheden om de klachten van NCCM te behandelen en complicaties te voorkomen. Als het nodig is, krijgen patiënten advies over hun levenswijze om de kans op ernstige complicatie van NCCM te verkleinen.

Medicatie zoals antistollingsmiddelen, diuretica (vocht afdrijvend) en bètablokkers worden vaak voorgeschreven. Ernstige hartritmestoornissen kunnen worden behandeld met een ICD, een inwendige defibrillator