Hypertrofische (Obstructieve) Cardiomyopathie (HCM)

Een verdikte hartspier noem je hypertroof, wat letterlijk ‘te goed gevoed’, betekent, maar hier betekent het dat het spierweefsel te dik is. De hartspier kan op verschillende plaatsen verdikt zijn, maar meestal, en dat is vaak het geval bij westerse patiënten, is in ieder geval de wand (septum) tussen de kamers aangetast. Bij Aziatische patiënten komt dit vaker voor in de punt van het hart (apicaal). De plaats van de verdikking is belangrijk. Als de tussenwand tot onder de aortaklep verdikt is, dan wordt de uitstroom van bloed naar de aorta belemmerd. Deze variant wordt een Obstructieve (belemmerende) Hypertrofische Cardiomyopathie genoemd. Als je de hartspier van iemand met HCM door een microscoop zou bekijken dan zou je zien dat de hartspiercellen kris kras door elkaar liggen, terwijl dit normaal gesproken keurig geordend is.

HCM komt bij ongeveer 1 op de 500 mensen voor.

Symptomen

• Hartkloppingen, een snelle hartslag in combinatie met
• Duizeligheid, flauwvallen
• Pijn op de borst, zowel bij rust als inspanning
• Kortademigheid
• Vermoeidheid met name bij inspannen, minder uithoudingsvermogen
• En soms onverwacht overlijden

Oorzaken HCM

Een verdikking van de hartspier ontstaat meestal als gevolg van een hoge bloeddruk, hartklepafwijkingen of intensief sporten. Bij HCM bestaat er echter een verdikking van de hartspier die vaak het gevolg is van een erfelijke aanleg.

Meestal erft HCM autosomaal dominant over. De aanleg voor een autosomaal dominante ziekte, kun je van één van je ouders erven. Als één van je ouders HCM heeft, is er 50% kans dat je de aanleg erft. Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of het om een jongen of een meisje gaat; iedereen heeft 50% kans. Dominant wil zeggen dat het gen met de mutatie (het foutje) het sterkst is. Stel je moeder heeft HCM. Dan ligt het er aan welke versie van het gen je moeder doorgeeft. Zij heeft immers ook twee versies van het gen van haar beide ouders geërfd, een gezond gen en een gen met een foutje. Als je de gezonde versie van het gen van je moeder erft dan krijg je geen HCM. Erf je het gen met de mutatie, dan is de kans groot dat je ook HCM krijgt omdat het gen met de mutatie sterker is dan het gezonde gen van je vader.

Behandeling

Helaas bestaat er nog geen medicijn om het hart weer te kunnen genezen. Wel zijn er medicijnen die de symptomen en de last, die het hart hiervan ondervindt, zouden kunnen verminderen. Naast medicatie is het soms nodig om een deel van de hartspier te verwijderen als de uitstroombaan vernauwd is. Tegenwoordig gaat de voorkeur uit naar een operatie (septum myectomie) maar wanneer dat minder gewenst is kan de arts ook voor ablatie kiezen. Dit is bij jonge gezonde mensen meestal het meest wenselijk. Tijdens deze operatie, verwijdert de chirurg een kleine hoeveelheid van het verdikte septum om de uitstroombaan naar de aorta te verbreden. Bij de septum ablatie wordt via een katheter pure alcohol in het verdikte gebied geïnjecteerd waardoor de cellen op een specifieke plek worden gedood. De tussenwand zou dan in de periode na de behandeling moeten krimpen naar normale dikte. Als er een verhoogd risico is op ritmestoornissen krijgen patiënten met HCM soms een ICD geïmplanteerd die bij ernstige hartritmestoornissen de boel weer in ’t gareel kan laten lopen.