Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM)

Bij DCM is het hart verwijd (gedilateerd) waardoor de pompfunctie van het hart afneemt. Doordat de hartspier verslapt of dunner is geworden, is het hart minder goed in staat het bloed door het lichaam te pompen. Hierdoor ontstaat er vochtophoping in de longen, die wordt in de volksmond vaak “vocht achter de longen” genoemd. Het gevolg hiervan kan zijn dat de patiënt last krijgt van kortademigheid. Naast vochtophoping in de longen hoopt het vocht zich ook vaak in andere weefsels en organen op. Dit gebeurt vooral in de benen, de enkels, de lever en de buik. Ook neemt door de verminderende pompfunctie de doorbloeding van de belangrijkste organen in het lichaam af.

DCM komt bij ongeveer 1 op de 2.500 tot 3.000 mensen voor. Bij ongeveer 20 tot 35% van de mensen met een geïsoleerde vorm van DCM gaat het om een erfelijke vorm.

Symptomen

• Kortademigheid
• Vocht vasthouden, bijvoorbeeld dikke enkels of benen, een vol gevoel in de buik
• Gewichtstoename
• Veel plassen, vooral s ‘nachts
• En soms onverwacht overlijden

Oorzaken DCM

Een verwijde hartspier kan zowel erfelijke als niet-erfelijke oorzaken hebben. Niet erfelijke factoren die een rol kunnen spelen zijn onder andere griep, alcohol, geneesmiddelen en een hoge bloeddruk.

Griep: soms kan de nasleep van een griep de boosdoener zijn van een virusinfectie die overslaat van de longen op de hartspier. Andere oorzaken van DCM kunnen chronische hormonale aandoeningen zijn zoals schildklieraandoeningen en diabetes.

Alcohol: overmatig alcohol gebruik in combinatie met ondervoeding kan leiden tot een alcoholvergiftiging wat het afsterven van hartspiercellen tot gevolg heeft.

Bepaalde zware geneesmiddelen; zoals een chemokuur, bestraling, antidepressiva en cocaïne.

Als het om de erfelijke vorm van Gedilateerde Cardiomyopathie gaat, kan het autosomaal dominant, autosomaal recessief, X-gebonden recessief of mitochondrieel overerven.

De aanleg voor een autosomaal dominante ziekte, kun je van één van je ouders erven. Als één van je ouders DCM heeft, is er 50% kans dat je de aanleg erft. Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of het om een jongen of een meisje gaat; iedereen heeft 50% kans. Dominant wil zeggen dat het gen met de mutatie (het foutje) het sterkst is. Stel je moeder heeft DCM. Dan ligt het er aan welke versie van het gen je moeder doorgeeft. Zij heeft immers ook twee versies van het gen van haar beide ouders geërfd, een gezond gen en een gen met een foutje. Als je de gezonde versie van je moeder erft dan krijg je geen DCM. Erf je het gen met de mutatie, dan is de kans groot dat je ook DCM krijgt omdat het gen met de mutatie sterker is dan het gezonde gen van je vader.

Recessief betekent dat het gezonde gen overheerst. Als je DCM autosomaal recessief overerft, dan zijn beide ouders drager van de mutatie. In dit geval is de kans dat ze die allebei aan hun kind doorgeven altijd 25%. Er is ook 25% kans dat het kind de mutatie niet erft, en 50% kans dat het kind drager is.

X-gebonden (geslachtsgebonden) recessief betekent dat in sommige families alleen jongens DCM overerven. Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY). Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Bij de meeste X-gebonden ziektes krijgen de mannen deze ziekte wel en vrouwen niet omdat vrouwen nog een tweede, gezond X-chromosoom hebben welke recessief is en dus sterker is.

Mitochondriële overerving betekent dat er een foutje buiten de kern van de cel zit, in de mitochondriën. Mitochondriën erf je in principe alleen van je moeder. Dat komt omdat de mitochondriën uit de zaadcel (van je vader) niet in de eicel (van je moeder) komen bij de bevruchting. Die zitten namelijk in de staart van de zaadcel. De staart van de zaadcel blijft buiten de eicel. Een foutje in de mitochondriën wordt dus alleen van moeder op kind overgedragen. Zowel jongens als meisjes kunnen een mitochondriële ziekte hebben. Maar mannen kunnen het niet doorgeven.

Behandeling

DCM kan meestal niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken met bijvoorbeeld medicijnen, een pacemaker of een ICD. Heel soms kan een harttransplantatie gedaan worden.